Retinitis Pigmentosa (RP)
Op de infodagen ‘retinitis pigmentosa’ van VeBeS in 2009 hield professor Bart Leroy (UZ Gent) een heel boeiende voordracht over RP en andere netvliesaandoeningen. In twee afleveringen bieden we jullie een weergave van zijn uiteenzetting. Om te bewaren!
Prof. Leroy studeerde geneeskunde, 2 jaar genetica en 4 jaar oftalmologie. Daarna werkte hij 3 jaar in Londen, om meer te leren over diverse oogziekten. Hij was er ook bezig met moleculaire genetica (DNA-onderzoek). In 2001 kwam hij terug naar het UZ Gent, waar hij met een collega het centrum oftalmo-genetica uitbouwde.
De oogziekten die prof. Leroy bespreekt, zijn erfelijk. Ze liggen dus vervat in de genen. Wanneer van een patiënt vermoed wordt dat hij een erfelijk bepaalde aandoening heeft, worden genetische tests gedaan.
Om het verhaal volledig te vertellen, geeft prof. Leroy eerst basisinformatie over oftalmologie (hoe werkt het oog?) en genetica (hoe werken genen?) Daarna bespreekt hij de aandoening ‘retinitis pigmentosa’ (RP).
Verder komen twee andere netvliesaandoeningen aan bod: ‘Stargardt maculaire distrofie’ en ‘Leber congenitale amaurose’. En de professor eindigt met de vraag: hoever staan we met de gentherapie?
Genetica
Een gen is een code, meestal de code van een eiwit. Een eiwit is een product dat iets doet in ons lichaam.
Elke mens heeft 30.000 genenparen. Onze genen zijn dus twee aan twee gekoppeld. Telkens komt het ene gen van je moeder, het andere van je vader. Ons lichaam bestaat uit miljarden cellen. Elke cel heeft een fotokopie van alle genen.
De spieren bestaan voornamelijk uit twee eiwitten: actine en myosine. De code van die eiwitten zit in een welbepaald gen. Dat gen zit in al onze cellen, dus bv. ook in de huidcellen van de grote teen, hoewel die geen spieren maken. Alleen spiercellen gebruiken de gen-code voor spieren. Elke cel haalt uit de genen wat hij nodig heeft om te doen waartoe hij bestemd is.
Zaad- en eicellen bevatten geen dubbele, maar enkele genen. De reden is eenvoudig: bij de voortplanting geeft elke ouder de helft van zijn genetisch materiaal aan het kind. Dat gebeurt lukraak: de natuur haalt de twee sets van 30.000 genen uit elkaar tot één set.
In maart van dit jaar vertelde ik in mijn voordracht dat er 191 genen bekend waren voor de aandoeningen van netvlies en oogzenuw. Intussen moet ik zeggen: er zijn 197 genen. Op zes maanden zijn er dus zes nieuwe genen bekend geworden. En we zijn er nog lang niet. Toen ik begon in 1998, kenden we 58 genen…
Genen liggen op chromosomen. En de bouwstof waaruit een gen bestaat, is DNA.
Mannen en vrouwen verschillen op genetisch vlak. Maar die verschillen zijn erg klein. Van de 23 koppels chromosomen die we hebben, is er slechts één dat het verschil tussen man en vrouw bepaalt. Bij een jongen bestaan het 23ste chromosomenpaar uit een X- en een y-chromosoom. Een meisje heeft van beide ouders een X-chromosoom gekregen.
Dat is belangrijk voor een goed begrip van RP. Eén van de vormen van RP is immers geslachtsgebonden. Het gen dat verantwoordelijk is voor de aandoening (als er een fout op zit), bevindt zich op het X-chromosoom. Een vrouw kan de fout dragen, maar alleen een man kan die vorm van RP krijgen. Daar kom ik later op terug.
De werking van het oog
Vooraan in het oog zit het hoornvlies (cornea), het vliesje waarop men een contactlens plaatst. Dan hebben we een klein kamertje, de ‘voorste oogkamer’. Aan de achterkant van dat kamertje zit de iris (regenboogvlies), die de kleur van ons oog bepaalt. Net achter de iris, in het midden, bevindt zich een zwart holletje waar het licht door naar binnen gaat.
Via de lens wordt het licht gefocust op de film van het oog: het netvlies (retina). Dat is de binnenbekleding van de achterkant van het oog. In het midden van het netvlies zit het ‘scherpzichtpunt’: één bepaald punt waarmee je de dingen fixeert waar je naar kijkt. Met de zijkanten van het netvlies zie je ook, maar niet scherp. Fixeer je bv. op een persoon, dan zie je de achtergrond niet scherp. Als je leest, fixeer je op de tekst.
Het ‘scherpzichtveld’ is de breedte van je zicht.
Net naast het scherpzichtpunt zit de kop van de oogzenuw. Op die plek vertrekt de oogzenuw als een elektrische kabel van het oog naar de hersenen.
Als je RP hebt met tunnelzicht, verlies je je gezichtsveld. In het midden van de tunnel kun je iemand nog vrij goed herkennen, terwijl je over obstakels struikelt omdat die buiten de tunnel vallen. Dat is een perifere netvliesaantasting. (Er bestaan ook oogaandoeningen die een centrale netvliesaantasting veroorzaken.)
Wat ons oog doet, is eigenlijk simpel: het vertaalt licht, beelden in elektriciteit. Die elektriciteit is de taal die onze hersenen verstaan. De beelden die op ons netvlies vallen, worden achteraan in ons hoofd, aan beide kanten, geïnterpreteerd. Een beeld wordt daar bv. herkend als een mevrouw met een roze jurk.
Als kind leren we kijken, zoals we leren lopen. Dat is belangrijk in verband met gentherapie, waar ik aan het einde van mijn voordracht over spreek. Want mensen die blind waren van bij de geboorte en met gentherapie behandeld worden, zullen nooit perfect kunnen zien, ook al maken we hun netvlies perfect. Ze hebben nooit leren kijken. We moeten de behandeling heel vroeg doen om echt spectaculair resultaat te krijgen.
Hoe zetten wij licht in elektriciteit om? We hebben daar twee soorten gespecialiseerde cellen voor in ons netvlies. Er zijn heel veel soorten cellen in ons netvlies, maar ik focus nu op twee soorten: de staafvormige en de kegelvormige cellen. Zij zetten licht om in elektrische prikkeltjes, via een fysiochemisch proces. Dat proces is wat bij heel veel netvliesziekten misloopt. Genen die de code vormen voor een eiwit dat in het proces meespeelt, zijn vaak de oorzaak van ziekten.
De kegelcellen kunnen kleur herkennen. Er zijn blauw-, rood- en geelgevoelige kegeltjes. Als het donker is, zie je geen kleur meer. Dan zorgen de staafjes ervoor dat je kunt navigeren. Maar in het donker zie je alles in grijswaarden en onscherp. Wat ver staat, wordt een onherkenbare schim. De kegeltjes komen in actie naarmate er meer licht is. Hun werking heeft veel effect. Stel dat er achteraan in de zaal licht is, dan herken je mensen die daar zitten beter dan mensen die dichtbij zitten.
Overdag zijn de staafjes niet actief. Daarom hebben je ogen even tijd nodig om aan te passen als je opeens een donkere ruimte binnengaat. Het duurt eventjes voor de staafjes actief geworden zijn.
In het scherpzichtpunt, centraal in het netvlies, zitten alleen kegels. De kegels zijn volledig verantwoordelijk voor ons scherp zicht. Rondom dat centrale puntje zitten heel wat kegels en staafjes door elkaar. Per netvlies hebben we 120 tot 130 miljoen staafjes en 20 keer minder kegeltjes.
De kegels en staven zitten ingebed in andere, grote cellen, ik noem ze ‘moedercellen’. Het zijn de retinale pigmentepitheelcellen. ‘Retinaal’ wil zeggen: van het netvlies. ‘Pigment’ verwijst naar het feit dat ze nogal wat pigment bevatten. Deze cellen absorberen het overtollige licht achterin in het oog, maar doen nog veel meer. Ze recycleren bijvoorbeeld vitamine A, een essentieel element om licht in elektriciteit te kunnen omzetten.
Je kunt je niet voorstellen hoeveel miljarden keer per seconde in ons netvlies een molecule vitamine A van zijn actieve naar zijn inactieve vorm wordt omgezet, om licht in elektriciteit te kunnen veranderen. De afgebroken, inactieve vitamine A wordt niet weggegooid, maar grotendeels gerecycleerd en teruggegooid naar de staafjes en kegeltjes.
Het uiteinde van een staafje is staafvormig. Als je er in detail naar kijkt, zie je dat het lijkt op een gesloten pannenkoek: twee membranen met daartussen een omslag, waarin de eiwitten zitten die licht in elektriciteit omzetten. De pigmentepitheelcellen vreten die eiwitten continu op, de staafjes en kegeltjes maken er nieuwe.
Als nu dat eiwit slecht gemaakt is doordat de code niet klopt, is de patiënt niet in staat om licht in elektriciteit om te zetten. Je ziet dan niet goed, en dan houden de staafjes en kegeltjes het voor bekeken. Genen (gebouwd uit DNA) kunnen mutaties bevatten, genetische fouten. Als de genetische code slecht is door een mutatie, is het eiwit slecht. En als het eiwit slecht is, wordt een bepaalde functie niet goed uitgevoerd. Dat is het geval bij RP en andere erfelijke oogaandoeningen.
Er zijn drie manieren om een ziekte over te erven. Ik vertelde al dat we twee keer 23 chromosomen hebben. Ik ben een jongen en dus is mijn 23ste koppel chromosomen een X en een y. Een meisje heeft twee X-en. De andere 22 paren verschillen niet.
Je kunt ‘autosomaal recessieve retinitis pigmentosa’ hebben. ‘Autosomaal’ wil zeggen dat het met die 22 chromosomen te maken heeft, het geslacht doet er niet toe. Jongens en meisjes hebben evenveel kans om aangetast te zijn. ‘Recessief’ wil zeggen: je hebt de ziekte alleen als je van vader én van moeder een chromosoom hebt geërfd met daarop in hetzelfde gen een fout. Je hebt dus twee fouten, één van elke ouder. Beide ouders zijn drager van de ziekte; maar zij wisten dat niet. Jij bent aangetast omdat ze jou toevallig allebei dat slechte gen gegeven hebben. Slechte code, slecht eiwit, slechte functie. Maar het risico is heel klein – tenzij je trouwt met je neef of nicht die ook drager of patiënt is.
Een tweede groep zijn de ‘autosomaal dominante’ ziektes. Een fout in één van beide kopieën van een gen volstaat om je ziek te maken. Ook bij autosomaal dominante aandoeningen zijn jongens én meisjes aangetast. Dit geeft een enorm risico. Als je man bent en een zaadcel maakt, heb je een risico van één op twee om het slechte aan je kind door te geven. Als je vrouw bent en een eicel maakt, heb je ook een risico van één op twee. Het herhalingsrisico is dus 50%.
Een derde en laatste overervingswijze is de ‘X-gebonden’ manier. Ik vertelde al dat vrouwen twee X-chromosomen hebben en mannen een X en een y. Bij de X-gebonden overervingswijze zit de fout in de X, maar heb je er geen last van als je twee X-en hebt. Vrouwen (XX) dragen de ziekte wel en geven ze door. Maar alleen mannen kunnen ziek worden, via de X die ze van hun moeder krijgen. X-gebonden aandoeningen erven nooit over van mannen op zonen. Maar de man maakt al zijn dochtertjes wel draagster, want hij gaf zijn X aan hen door. Als de dochter een jongetje baart, heeft dat 50% kans op de slechte X.
Retinitis Pigmentosa (RP)
RP komt vrij frequent voor: bij één op drieduizend mensen. Het is een perifere netvliesziekte. Kort gezegd: de staafjes gaan kapot en sleuren de kegeltjes, die met veel minder zijn, met zich mee. Wat overblijft, is de plek waarin je vooral kegels hebt, het centrale stukje van je netvlies. Vandaar dat je nog relatief scherp ziet, maar tunnelzicht krijgt.
Het begint met een fase van nachtblindheid, rond je puberteit. Dat kan wat vroeger of wat later komen, afhankelijk van het ziektebeeld en het gen. De staafjes zitten er nog, maar werken niet meer. In een tweede fase loop je overal tegenaan: zelfs overdag kun je in de periferie niet goed meer waarnemen. Centraal in je tunnel zie je wel alles en herken je mensen. Je krijgt opmerkingen als: “Heb je dat niet gezien?” en je ondervindt meer en meer last. Dan stelt de oogarts zijn diagnose…
Ik weet dat het een grote schok is om te horen dat je RP hebt. Maar ik vertel het heel open, ook al gaat de patiënt dan wenend naar huis. Openheid met veel inleving vind ik de beste techniek om slecht nieuws mee te delen. Dan komt de aanvaarding het snelst.
Gelukkig is RP niet het einde. Ik zie heel weinig mensen met een netvliesaandoening die het niet maken in hun leven. Ze hebben het wel moeilijk, dat staat vast. Maar wie het positief opneemt, komt het verst.
Sommige mensen met RP zien uiteindelijk ook de centrale tunnel kwalitatief verminderen. Als het tunneltje geen scherp zicht meer toelaat, zakken ze naar een 3 op 10. Dit wil zeggen dat ze pas op 3 meter kunnen lezen wat anderen al op 10 meter lezen. Er zijn ook mensen – gelukkig heel weinig – die ten slotte zelfs niet meer kunnen zien of het licht aan is of uit.
RP is een aandoening die autosomaal dominant, autosomaal recessief of X-gebonden overgeërfd kan worden. Daarom komt bij het onderzoek ook genetica te pas. Ik stel mijn patiënten enkele specifieke vragen en maak een stamboom op. Meestal (niet altijd) zijn dominante RP-patiënten er het minst erg aan toe. Ik geef een voorbeeld: meneer X, 63 jaar, heeft een perfect normaal netvlies en een zicht van ongeveer 10 op 10. Dominante RP heeft wel het nadeel dat je 1 op 2 herhaling hebt.
In de zijkanten van het netvlies van meneer X is pigment (verkleuring) te zien. Dat is typisch bij RP. Vandaar: ‘pigmentosa’. Eigenlijk is dat pigment littekenvorming. Het andere deel van de naam, ‘retinitis’, klopt eigenlijk niet helemaal. In 1969 werd RP beschreven als een ontstekingsziekte van de retina. Vandaar ‘retinitis’, zoals als tendinitis en artritis: ‘-itis’ wijst in de geneeskunde op een ontsteking. Eigenlijk is er ook wel een beetje ontsteking, maar die is secundair. Primair heb je een degeneratie van het netvlies. Het gaat kapot omdat er met de genen iets mis is. Doordat de staafjes en kegeltjes hun kopje laten hangen, komen uit de cellen eiwitten vrij. Ons afweersysteem wil die vreemde stoffen kapot maken. Zo ontstaat de ontsteking.
Stargardt Maculaire Dystrofie
Net als RP is ‘Stargardt maculaire dystrofie’ een frequente aandoening. De ‘macula lutea’ of gele vlek is het centrale stuk van het netvlies, waar veel geel pigment zit. Maculaire dystrofie is iets anders dan maculaire degeneratie. Degeneratie is vaak leeftijdgebonden. Bij 20 à 25 % van de 70-jarigen is de macula aangetast. Stargardt is een maculaire dystrofie. ‘Dystrofie’ betekent dat de aandoening progressief is en het zicht dus in de loop der jaren afneemt.
Terwijl RP een perifere retinale dystrofie is, die uiteindelijk ook centraal wat invloed kan hebben, begint Stargardt centraal, in het midden. Het ontstaat vooral bij kinderen van 8 à 15 jaar. Ze zien het bord niet goed meer. De oogarts merkt dat ze ook moeite hebben met kleuren. Hun zicht is verminderd tot 3 à 5 op 10 en zelfs met het beste brilletje zien ze niet beter. Dus is er iets mis met hun ‘film’. Want als je de beste lenzen gebruikt en je foto is nog niet scherp, dan moet je het op de film steken.
Stargardt is autosomaal recessief: papa en mama zijn drager. Maar zij wisten dat niet. Wij dragen allemaal 3 tot 10 recessieve ziektes. Ik las dat elk van ons 150 nieuwe mutaties heeft. Onze soort is dus eigenlijk heel veranderlijk. Een mutatie is een verandering van een eiwit. Niet alle veranderingen zijn trouwens slecht.
In België draagt één op twintig mensen de ziekte van Stargardt. De kans dat je een kind hebt met Stargardt, is makkelijk te berekenen. We nemen aan dat je niet met een neef of nicht getrouwd bent. Eén kans op twintig dat je drager bent, maal 1 op 2 dat je het doorgeeft, maal 1 op 20 dat je partner ook drager is, maal 1 op 2 dat zij het ook in haar eicel stopt. Dan is de kans 1 op 1.600 dat je kind Stargardt heeft. Dat is vrij veel.
Als iemand met Stargardt kinderen wil, stel ik voor dat de partner zich ook eens laat screenen. Bij een groot risico op kinderen met Stargardt raden we embryoselectie aan. We maken dan in feite een proefbuisbaby en screenen de embryootjes in het stadium van 8 cellen op de aanwezigheid van twee fouten. We behouden embryo’s waar maar één fout in zit (want ieder kind is drager) en planten die bij de vrouw in. Zij zal dan kinderen hebben die drager, maar geen patiënt zijn. Je laten testen kan dus zeker helpen.
Bij Stargardt is er een probleem met het gen van het eiwit dat verbruikte vitamine A naar buiten werkt voor recyclage in het retinaal pigmentepitheel. Dat pigmentepitheel krijgt constant giftige vitamine A te vreten en gaat eraan. Dit proces gebeurt blijkbaar veel meer in het centrale stuk van ons oog, in de macula, dan in de rand.
Mensen met Stargardt lopen op straat nergens tegen, maar herkennen je niet aan de overkant. Er ontstaat ook een probleem om rood en groen te onderscheiden.
Leber Congenitale Amaurose (LCA)
Reeds in 1869 en 1887 beschreef de Duitser Theodor Leber een aandoening waarbij kinderen blind zijn vóór de leeftijd van 6 maand. Ze ontwikkelen geen zicht en hebben ook nystagmus, een constante zoekbeweging van de ogen – alsof de hersenen constant tegen de ogen zeggen: zoek eens een beter beeld. Soms ziet het netvlies er normaal uit, soms niet. We noemen deze ziekte ‘Leber aangeboren netvliesblindheid’ of ‘Leber cogenitale amaurose’ (LCA).
Ouders van zo’n kindje klampen je vast, als arts. Ook als mens moet je daar tegen leren kunnen… Ik moet eerst een onderzoek doen onder narcose, om de elektrische functie van het netvlies te testen. Ik kan het kindje immers niet vragen om lettertjes te lezen en ook een gezichtsveldonderzoek lukt nog niet. Omwille van de nystagmus kan ik ook geen elektrode op het oog leggen: door de bewegingen zou het oog openschuren.
Onder narcose breng ik lichtflitsen van uiteenlopende intensiteit in het oogje, om dan telkens de opgewekte elektriciteit in het netvlies te meten. Ik weet wat ik moet zien. Verder is het oog nog normaal op die jonge leeftijd.
Als ik LCA vermoed, moet ik eerst allerlei andere ziektes uitsluiten. Dat is veel werk. Soms moet ik daarvoor ook naar andere specialisten doorverwijzen.
De aandoening LCA is autosomaal recessief. Toch kan het dat ouders die allebei van bij de geboorte blind zijn door LCA, perfect ziende kinderen hebben. Hoe is dat mogelijk? De enige mogelijke verklaring is dat de slechte genen die man en vrouw doorgeven, van elkaar verschillen! Zo worden de kinderen drager van twee verschillende vormen van LCA, maar hebben ze er zelf geen last van! We kennen intussen 12 genen die verantwoordelijk kunnen zijn voor LCA. In feite is LCA dus een groep van minstens 12 aandoeningen. Er zijn er zeker nog meer: bij 35% van de kindjes met een netvliesprobleem weten we niet aan welk gen het ligt. Dat zijn vervelende situaties, want die ouders wensen nog kinderen en willen hetzelfde probleem vermijden.
Gentherapie
Steeds meer mensen hebben over gentherapie gehoord. Ik heb een wachtlijst van een half jaar van mensen die mij willen spreken en ik werk dag en nacht…
Er is meer en meer evolutie in de technieken. Het wordt bv. mogelijk om door bloed te prikken een bepaald gen te zien. Naargelang het gen dat verantwoordelijk is, ziet het netvlies er anders uit. Zo kunnen we vaak in het oog zien in welk gen de fout zit. Het zou onbegonnen werk zijn om telkens alle genen te scannen. Als bv. in de rand van het netvlies witte puntjes en ronde pigmentaties zitten, dan komt dat door het CRB-gen. We leren veel bij door patiënten te bestuderen.
Wat is gentherapie? Ik geef een voorbeeld met twee jonge honden die in 2001 een experiment ondergingen. Op puppy’s experimenteren is geen probleem. Met een baby kun je dat niet maken. Want stel dat er in het oog een grote tumor zou gaan groeien…
De hondjes waren een tweeling en hadden LCA, dezelfde aandoening als bij mensen. Hier was de oorzaak een mutatie in de beide kopieën van het RPE65-gen, dat zorgt voor het recycleren van vitamine A. De recyclage gebeurde bij deze honden niet. De staafjes en kegeltjes in het netvlies bleven werkloos. In zo’n geval gaat het netvlies slechts na verloop van tijd kapot. Daardoor hadden we tijd om gentherapie toe te passen.
Een van de hondjes werd niet behandeld, de andere wel. Onder zijn netvlies werd operatief 150 microliter vocht ingespoten, nadat eerst een klein beetje gel was verwijderd om plaats te maken. In die druppel zaten 48 miljard virussen die een gewone verkoudheid veroorzaken. Maar de ziekmakende genen waren verwijderd. In de plaats was het RPE65-gen toegevoegd, waar die honden een defect in hadden. Het retinaal pigmentepitheel heeft dat gen nodig om vitamine A te recycleren.
Het onschadelijk gemaakte virus werkt als een kruiwagen om een goed gen aan te brengen. De kruiwagen rijdt binnen en zegt: “RPE-cel, hier heb je het RPE65-gen, maak er nu maar eiwit mee”. En dat gebeurt! Die nieuwe code wordt omgezet in een eiwit, dat eiwit recycleert vitamine A en opeens beginnen de staafjes en kegeltjes te werken. Het hondje dat kort na de geboorte behandeld werd, ziet sindsdien normaal.
Sinds 2007 wordt deze therapie ook toegepast op mensen. De ideale patiënt is iemand die jong is en toch al zelf kan beslissen dat hij de behandeling wil. Als je een 50-jarige behandelt, zal die daar geen enkel voordeel van hebben, want het netvlies is kapot. Op 18-jarige leeftijd kan er wel nog iets veranderen.
Zowel in Philadelphia als in Florida en Londen (in het centrum waar ik ben opgeleid) is bewezen dat de therapie werkt. Telkens toonde een gepubliceerde studie aan dat drie volwassen patiënten na gentherapie duidelijk vooruitgang hadden geboekt. Het is niet evident om op volwassen leeftijd voor het eerst een beter zicht te krijgen. Je hersenen hebben dan nooit geleerd om scherp te zien. Bij een 7-jarige kun je nog iets manipuleren, daarna is de invloed heel beperkt. Maar de proefpersonen rapporteren allemaal dat ze ook in het schemerdonker probleemloos kunnen rondlopen. De gevoeligheid van hun netvlies neemt dus enorm toe. Want de staafjes en kegeltjes krijgen opeens meer goed gerecycleerde vitamine A.
Intussen zijn twee van mijn patiënten behandeld en anderen staan op de wachtlijst om naar Philadelphia te gaan. We wilden met Philadelphia werken, omdat die groep technisch de beste is. En we moeten met kinderen werken. Eigenlijk zou het al op babyleeftijd moeten kunnen, of zelfs in de buik van de mama, opdat het netvlies en het zicht zich perfect kunnen ontwikkelen
In de ogen gaat gentherapie makkelijker dan elders. Ons oog is immers een klein, apart stukje van ons lijf. Als je daar virussen binnenbrengt, grijpt het immuunsysteem niet meteen in. Ze krijgen de tijd om de cellen even te infecteren. Bij erfelijke aandoeningen waar je bv. beenmerg genetisch moet manipuleren, wordt je immuunsysteem te snel wakker.
Men probeert hard om gentherapie ook bij de ziekte van Stargardt toe te passen. Dat is al gelukt bij dieren. Ook hier geldt: hoe vroeger het gebeurt, hoe beter.
Vragen en antwoorden
Hoe kan RP nog behandeld worden?
Eerst moet de diagnose goed gesteld zijn. Als je wilt weten hoe jouw vorm van RP bij jou evolueert, is het goed om tweejaarlijks naar de oogarts te gaan. Zelf doe ik een gedetailleerd onderzoek met foto’s: die zijn veel minder lastig dan een injectie. Ga bij een oogarts die je ziekte goed kent. Niet elke oogarts is een RP-kenner.
Gentherapie werkt alleen als het netvlies nog niet stuk is. Een tweede vorm van therapie is transplantatie. Daaronder valt ook de stamceltherapie. Stamcellen zijn niet-gedifferentieerde cellen. Je kunt ze een netvlies laten maken. Maar simpel is dat niet. Men is er in 2009 voor het eerst in geslaagd om stamcellen zich te laten ontwikkelen in een primitief oog, dat van een worm.
Welke aanlokkelijke berichten u ook krijgt uit Duitsland of China, ze kloppen niet. Op het internet zijn zoveel schandalige praktijken en informatie te vinden!
Ik geef wat uitleg over de Cuba-therapie. RP gaat gepaard met nauwe bloedvaten. Dus moeten we nieuwe bloedvaten in het netvlies brengen, zeggen ze in Cuba. De patiënt betaalt een smak geld. Er wordt alleen één gezichtsveldonderzoek gedaan. Dan word je geopereerd, waarbij ze je oog scheef trekken, achteraan een opening maken en daar vetweefsel met bloedvaten doorheen trekken. Dat je oog dan scheef staat, is jouw probleem. Na een week doen ze weer een gezichtsveldonderzoek. Maar het resultaat van zo’n tweede test op korte tijd is altijd beter, daar bestaan studies over. Je ken immers de truc. Wetenschappelijk is anders…
Bij RP, als staafjes en kegeltje verloren gaan, zie je secundair de bloedvaten verdunnen. Als er weer vitamine A geleverd zou worden, zouden de bloedvaten weer verdikken. De bloedvaten zijn niet het echte probleem.
Een derde vorm van therapie zijn ondersteunende maatregelen waarbij men vooral extra groeifactoren in het netvlies brengt. Dat zijn eiwitten die we blijkbaar nodig hebben om onze weefsels goed te laten gedijen. Ze helpen blijkbaar om de staafjes langer actief te houden.
In de vierde manier geloofde ik eerst absoluut niet, maar nu wel: de bionische ogen. Er is sprake van een systeem dat op de tong wordt aangesloten, maar dat lijkt me een grote omweg. De methode van prof. Zrenner in Tübingen (Duitsland) is interessanter. Bij mensen die zelfs geen licht en donker meer onderscheiden, wordt onder het netvlies een lichtgevoelige chip ingeplant, zoals digitale camera’s die hebben. Die chip komt in de plaats van de staafjes en kegeltjes.
In Tübingen weigerde één proefpersoon om na verloop van tijd de chip weer te laten weghalen. Die man kan zijn naam lezen. Zijn naam is Mikka en toen ze hem een blad voorhielden met daarop, vrij groot, ‘Mika’ geschreven, ontdekte hij de fout. Hij kan appelen en bananen, kopjes en borden van elkaar onderscheiden. Zoiets kon vroeger niet. Ik ben ervan overtuigd dat men ver kan gaan met de bionische systemen voor het zicht.
De oogzenuw moet dan wel nog redelijk goed werken. Al zijn enkele van de 26 groepen die met bionische ogen werken, in staat om met een camera op een bril rechtstreeks de visuele hersenschors te stimuleren.
Wat scheelt er als je RP hebt en hallucinaties krijgt?
Bijna iedereen die RP heeft, ziet lichtflitsen of beelden waar ze niet zijn. We noemen dat visuele hallucinaties. Mensen zwijgen erover, omdat het abnormaal lijkt.
De staafjes en kegeltjes geven hun informatie door aan bipolaire (tweesoortige) cellen, die ze op hun beurt doorgeven aan gangleoncellen. Zij lopen uit op de oogzenuw. Als de staafjes en kegeltjes niet of slecht werken, kunnen zij, of de bipolaire of gangleoncellen, elektrische signalen afvuren zonder gestimuleerd te zijn.
Het is zoals met een oude radio: vlak naast de zenders zit het vol ruis, maar dat wordt weggedrukt. In elk netvlies zit ook ‘ruis’, maar het wordt naar de achtergrond gedrukt als we echte beelden hebben. Daarnaast vuurt een degeneratief netvlies ook in het wilde weg. Je ziet plots een bepaald beeld en de hersenen herkennen er iets in, bv. bloemen. Maar eigenlijk is het inhoudloos.
Je moet ermee leren leven. Soms wordt Depakine gegeven, een klassiek middel tegen epilepsie. Je kunt dat nemen als je vindt dat je er iets aan hebt. Het kan een goed, maar nooit een uitdovend effect hebben. Ik stel de meeste mensen gewoon gerust: de visuele hallucinaties zijn onschuldig.
We danken prof. Leroy voor deze boeiende uitleg!